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Prof. Dr. Stefan Mundlos: Unraveling the secrets of the non-coding genome

Mit einem Vortrag von Prof. Dr. Stefan Mundlos, Berlin, eröffneten wir am 21.4.2021 (18:00-19:30) unsere neue Vortragsreihe "gfh-genetalks-online". Insgesamt nahmen 215 TeilnehmerInnen teil. Die Rückmeldungen waren absolut positiv: "Ganz toller Talk, auch didaktisch richtig gut aufbereitet, und faszinierender Mechanismus! Ich schwärme heute noch davon." "Das war prima, herzlichen Dank für die Organisation, auch zeitlich ideal und sehr gut organisiert mit dem ZOOM-Zugang." "Vielen Dank! Sehr gute Idee – und exzellente Umsetzung! "

Stefan Mundlos erforscht Fehlbildungen des Skeletts und seltene Knochenerkrankungen. Ein Schwerpunkt sind genetische Ursachen und die molekularen Mechanismen der Zelldifferenzierung von Knorpel‐ und Knochenzellen. 

Mit seinem Team hat er verschiedene Ausprägungen der Kurzfingrigkeit (Brachykardie) untersucht und fand heraus, dass Mutationen dazu führen, dass Proteine nicht funktionieren. Dadurch wird der BMP‐Signalweg (bone morphogenetic protein) gestört. Mundlos hat aufgeklärt, dass dieser gestörte Signalweg dazu führen kann, dass ein zusätzlicher Finger wächst. Die Zellen zwischen den Fingern erhalten nicht das Signal zu verknorpeln. Außerdem identifizierte er eine Mutation des HOXD13‐Gens, die eine Form der Vielfingrigkeit auslöst – die Finger verwachsen miteinander. 

In seinen neuesten Arbeiten erforscht Mundlos die Rolle der nicht‐codierenden Anteile des Genoms. Diese Anteile machen 98 Prozent des menschlichen Erbguts aus. Die Wissenschaft hat erst seit einiger Zeit erkannt, dass diese Anteile auch Funktionen haben. Sie sind aber kaum aufgeklärt. Die Gruppe von Stefan Mundlos fand heraus, dass strukturelle Variationen des Genoms wie Deletionen, Duplikationen oder Inversionen die dreidimensionale Faltung des Chromatins verändern und dadurch die Regulation von Genen beeinflussen können. 

Stefan Mundlos verbindet Grundlagenforschung und klinische Forschung, führt Studien zu Extremitätenfehlbildungen durch und leitete Spezial‐Sprechstunden zu Skeletterkrankungen und familiären Krebserkrankungen. Er kombiniert die Genanalyse des menschlichen Erbguts mit der Analyse grundlegender Genfunktionen im Reagenzglas (in vitro) und in Zellkultur‐ und Tiermodellen (in vivo). Hierzu setzt er modernste Technik ein, einschließlich der Gen‐Chirurgie‐Methode CRISPR/Cas9. 

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