Programme

 

Mittwoch - Wednesday 16/03/2022

Scientific Programme

ab 11:00 Registration

12:00-13:00 Industrial Workshops | Tagungsräume --> werden ausgeschildert // conference rooms are signposted

13:15-14:45 | Symposium 1 Organoids: Modelling Disease Architecture

Franconia Saal

Moderation:  Christiane Zweier (Bern) und Ingo Kurth (Aachen)

13:15-13:45
S1-01

Person

Barbara Treutlein
Department of Biosystems Science and Engineering

Reconstructing human organoid development using single-cell genomics

13:45-14:15
S1-02

Person

Helmuth Gehart  
ETH Zürich, Institute of Molecular Health Sciences

Adult tissue stem cell organoids – versatile tools for basic research and precision medicine

14:15-14:45
S1-03

Person

Wolfram Zimmermann
Institute of Pharmacology and Toxicology University Medical Center, Göttingen

Genome Editing in Duchenne Muscular Dystrophy – from Bed-to-Bench  

13:15-14:45 | Symposium 2 Prenatal Diagnostics / NIPT

Raum 11+12

Moderation:  Isabel Filges (Basel) und Eva Klopocki (Würzburg)

13:15-13:45
S2-01

Person

Joris Vermeesch 
Laboratory of Cytogenetics and Genome Research Coördinator genomics core campus Gasthuisberg, Leuven

Current use of NIPT in Europe, Australia and USA and experience with publicly funded nationwide first-tier NIPT

13:45-14:15
S2-02

Person

Mark Kilby Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham

Genomics in fetal anomaly phenotypes - current state and future perspectives  

 

14:15-14:45
S2-03

Person

Diane van Opstal Klinische Genetica Laboratorium, Erasmus MC, Rotterdam, Niederlande

TRIDENT-2: National implementation of genome-wide non-invasive prenatal testing as a first-tier screening test in the Netherlands

13:15-14:45 | EDU 1 Kardiogenetik 

Raum 5+6 

Moderation: PD Dr. rer. nat. Simone Rost, MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum München, Institut für Humangenetik, Universität Würzburg

Indikation zur genetischen Diagnostik bei Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen – Für wen, wann und warum? 
Prof. Dr. med. Brenda Gerull, Universitätsklinikum Würzburg, Med. Klinik und Poliklinik I, Deutsches Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg (DZHI) 

Genetische Beratung bei Arrhythmogenen Erkrankungen - Fallbeispiele 
Dr. med. Imma Rost, Fachärztin für Humangenetik und Kinderheilkunde, MVZ Martinsried 

Molekulargenetische Diagnostik familiärer kardialer Ionenkanal-Erkrankungen
Dr. rer. nat. Christoph Marschall, Bereichsleiter Molekulargenetik, MVZ Martinsried 

Molekulargenetische Diagnostik von Kardiomyopathien – gezielte Panelanalyse, erweiterte Genpanels oder gesamtes Exom? 
Dr. med. Konstantinos Kolokotronis, Facharzt für Medizinische Genetik, Institut für Medizinische Genetik, Universität Zürich

15:00-16:00 |  Selected Presentations

Franconia Saal

Moderation: Thomas Haaf, Würzburg und Ingo Kurth, Aachen

15:00-15:15
SEL-01

Single-cell phenotyping of pleiotropic developmental disorders during embryonic development at single cell resolution  
Henck, Jana (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Schleswig Holstein, Lübeck)

15:15-15:30
SEL-02

Systematic analysis of non-coding de novo mutations from whole genome sequence data of triads with non-syndromic cleft lip with/without cleft palate 
Zieger, Hanna K. (Institute of Human Genetics, University of Bonn, School of Medicine & University Hospital)

15:30-15:45
SEL-03

C2orf69 mutations disrupt mitochondrial function and cause a multisystem human disorder with recurring autoinflammation
Lausberg, Eva (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum RWTH Aachen)

15:45-16:00
SEL-04

A national diagnostic framework for patients with ultra-rare disorders: molecular genetic findings using phenotypic and sequencing data 
Danyel, Magdalena (Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité, Berlin), on behalf of the TRANSLATE NAMSE consortium

16:00 - 17:30 Get together | Foyer 

16:15-17:15 Treffen der Jungen Humangenetik im Franconia Saal 

17:30-18:00 Eröffnung durch den Tagungspräsidenten | Franconia Saal

18:00-19:00 | Keynote lecture / Öffentlicher Vortrag

Franconia Saal

Person

Jörg Vogel, Chair Molecular Infection Biology I, Institut für Molekulare Infektionsbiologie, Würzburg

RNA-basierte Einzelzellbiologie in der Medizin und Infektionsforschung

 

 

Donnerstag - Thursday 17/03/2022

 

09:30-10:00 Coffee break // Industrial Exhibition | Foyer

10:00-11:30 | EDU 2 Mutations we almost missed

Franconia Saal

Knifflige Mutationen, die wir fast verpasst hätten

Moderation: Bernd Wollnik, Göttingen

Vortragende: Rami Abou Jamra, Leipzig; Alexander Hoischen, Nijmegen; Maria Kuzyakova, Göttingen; Dagmar Wieczorek, Düsseldorf; Martin Zenker, Magdeburg 

Die sichere Interpretation von genetischen Varianten stellt eine Kernexpertise der Humangenetik dar und ist essentiell für eine akkurate molekulare Diagnose. Die Umstellung auf NGS-basierte Hochdurchsatzsequenzierungen hat dazu geführt, dass täglich eine immense Anzahl von Varianten eingeschätzt und interpretiert werden muss. Unsere Erfahrungen der vergangenen Jahre haben uns dabei gezeigt, dass es durchaus sehr knifflige Mutationen gibt, die zum Beispiel aufgrund (i) ihrer Position im Gen, (ii) ihres unsicheren Effektes auf das Transkript/Protein oder (iii) einer gewebsspezifischen Expression schwierig zu finden und auch nicht einfach einzuschätzen sind. Im Rahmen dieser EDU werden mehrere Expert*innen auf diesem Gebiet eine Vielzahl an diagnostischen und wissenschaftlichen Beispielen zeigen, in denen die Identifizierung ursächlicher Mutationen eine große Herausforderung darstellte.  

10:00-11:30 | Workshop 1 Technology and Bioinformatics

Raum 11+12

Moderation:  Malte Spielmann, Lübeck-Kiel und Dominik Seelow, Berlin

10:00-10:15
W1-01

Factors impacting scalability of genome analyses beyond the exome in clinical routine 
Haack, Tobias B. (Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Universität Tübingen)

10:15-10:30
W1-02

GestaltMatcher research platform facilitates the novel gene-phenotype exploration
Hsieh, Tzung-Chien (Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, University Hospital Bonn)

10:30-10:45
W1-03

Efficiency of Three Computer-aided Facial Phenotyping Tools (DeepGestalt, GestaltMatcher, D-Score) - Comparative Diagnostic Accuracy Study 
Mensah, Martin A. (Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Universitätsmedizin Berlin)

10:45-11:00
W1-04

AutoCaSc: Prioritizing candidate genes for neurodevelopmental disorders 
Abou Jamra, Rami (Institute of Human Genetics, University of Leipzig)

11:00-11:15
W1-05

Bone2Gene: deep learning-based diagnosis of rare skeletal disorders 
Javanmardi, Behnam (Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, Universitätsklinikum Bonn)

11:15-11:30
W1-06

Deep phenotyping – symptom annotation made simple with SAMS 
Seelow, Dominik (Berliner Institut für Gesundheitsforschung, Bioinformatik und translationale Genetik)

10:00-11:30 | Workshop 2 Neurodevelopmental Disorders

Raum 5+6

Moderation: Mert Karakaya, Köln und Gökhan Yigit, Göttingen

10:00-10:15
W2-01

De novo variants in the PABP-domain of PABPC1 lead to developmental delay
Wegler, Meret (Institut für Humangenetik, Leipzig)

10:15-10:30
W2-02

FBXO11 haploinsufficiency also stems from de novo missense variants and impairs neuronal differentiation and migration in an iPSC-based neuronal model
Gregor, Anne (Universitätsklinik für Humangenetik, Inselspital Bern)

10:30-10:45
W2-03

Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish 
Vona, Barbara (Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen)

10:45-11:00
W2-04

Gene burden analysis identifies UCHL1 as a novel cause of autosomal dominant neurodegeneration with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy 
Park, Joohyun (Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen)

11:00-11:15
W2-05

SKI haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder 
Jahn, Arne (Institute for Clinical Genetics, University Hospital Carl Gustav Carus at the Technische Universität Dresden)

11:15-11:30
W2-06

Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies
Yigit, Gökhan (Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen)

10:00-11:30 | Workshop 3 Clinical Genetics

Raum 13

Moderation:  Alma Küchler, Essen und Silke Redler, Düsseldorf

10:00-10:15
W3-01

TRANSLATE-NAMSE: Improving care for people with rare diseases through the implementation of the National Action League for People with Rare Diseases
Krude, Heiko (Institut für Experimentelle Pädriatrische Endokrinologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin)

10:15-10:30
W3-02

More than 800 cases – an update on prenatal trio exome analyses  
Ritthaler, Martin (Praxis für Humangenetik, Tübingen)

10:30-10:45
W3-03

Secondary findings in patients undergoing exome and genome sequencing: Experience based on 12788 patients 
Liebmann, Alexandra (Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Tübingen)

10:45-11:00
W3-04

Blakemore-Durmaz-Vasileiou (BDV) Syndrome: a Novel Syndrome with Profound Obesity and Neurodevelopmental Delay Resembling Prader-Willi Syndrome 
Vasileiou, Georgia (Institute of Human Genetics, Universitätsklinikum Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen)

11:00-11:15
W3-05

Loss-of-function variants in KIF21A cause autosomal recessive severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex 
Falb, Ruth J. (Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen)

11:15-11:30
W3-06

The autosomal recessive hearing loss gene LHFPL5 – a game changer for Mendelian rule? 
Hofrichter, Michaela (Institute of Human Genetics, Julius-Maximilians-University, Würzburg)

11:30-13:00 Lunchtime // Industrial Exhibition | Foyer

11:45-12:45 | Talk nach 12

Franconia Saal

Neues zur IVDR: Europäische Verordnung für In-vitro-Diagnostika

Moderation: Thomas Eggermann (Aachen) und Petra Hoffmüller (München)

11:45-12:45 | DFG-Fördermöglichkeiten

Raum 11+12

Moderation: Christian Kubisch (Hamburg) und Lisa Nalbach (DFG, Bonn) 

11:45-12:45 Industrial Workshops | Tagungsräume --> werden ausgeschildert // conference rooms are signposted

13:00-14:00 | Symposium 3 Congenital Hearing Impairment

Franconia Saal

Moderation: Bernd Wollnik (Göttingen) und Thomas Haaf (Würzburg)

13:00-13:30
S3-01

Person
Hanno Bolz
Senckenberg Zentrum für Humangenetik, Frankfurt am Main

Genetics of congenital hearing impairment


13:30-14:00
S3-02

Person
Tobias Moser 
Institut für Auditorische Neurowissenschaften & InnenOhrLabor, Göttingen

Synaptic hearing impairment: Genes, mechanisms and future gene therapy

13:00-14:00 | Symposium 4 Application of Molecular Approaches in Clinical Oncology

Raum 11+12

Moderation: Michal-Ruth Schweiger (Köln) und Andreas Forstner (Bonn)

13:00-13:30
S4-01

Person
Antonis Antoniou  
Centre for Cancer Genetic Epidemiology University of Cambridge

CanRisk: Personalising breast cancer risk prediction for prevention and early detection

13:30-14:00
S4-02

Person

Photo: MedizinFotoKöln
Matthias Fischer
Experimentelle Kinderonkologie, Universität zu Köln

Translational genomics in neuroblastoma - from basic research to improved clinical management

14:15-15:45 | GHGA Workshop

Das deutsche Humangenom-Phenomarchiv (GHGA): Best Practise-Beispiele für eine gemeinsame Genom-Datennutzung

Raum 10

Moderation: Juliane Winkelmann (Helmholtz Zentrum München, Technische Universität München) und Anna Benet-Pages  (Helmholtz Zentrum München)

Humane Genomdaten und andere Omics Daten sind für die biomedizinische Forschung und die Weiterentwicklung des Gesundheitswesens von entscheidender Bedeutung. Dabei gilt es, sowohl die Notwendigkeit, persönliche Daten sicher zu verwahren als auch den Wunsch nach einem offenen und FAIRen Umgang mit Omics-Daten, zu erfüllen. FAIR heißt, die Daten sollen auffindbar (Findable), zugänglich (Accesible), untereinander kompatibel (Interoperable) und wiederverwendbar (Reusable) sein. Im Rahmen der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur (NFDI; www.nfdi.de) wird in Deutschland zurzeit eine Datenbank für menschliche Genomdaten aufgebaut – das German Human Genome-Phenome Archive (GHGA; www.ghga.de). Diese Datenbank wird ein nationales, sicheres und vertrauenswürdiges Langzeitarchiv menschlicher Omics-Daten werden. Sie soll Forschenden in Deutschland ermöglichen ihre Genomdaten auszutauschen, um so mithilfe von größeren Datensätzen verbesserte Forschungsergebnisse zu bekommen. Das Archiv wird in die föderierte europäische Infrastruktur des European Genome-Phenome Archive (EGA, https://ega-archive.org/) eingebunden sein, wodurch Metadaten ausgetauscht und die Genomdaten aus Deutschland zu internationalen Forschungsaktivitäten, z.B. dem Beyond 1 Million Genomes (B1MG, https://b1mg-project.eu/) beitragen werden.

In diesem Workshop werden unterschiedliche Aspekte der Archivierung von Genomdaten innerhalb Deutschlands betrachtet. Wir starten mit drei Impulsvorträgen von GHGA Mitgliedern und werden abschließend im Rahmen einer Podiumsdiskussion mit Publikumspartizipation offene Fragen, z.B. in Bezug auf die notwendigen legalen Voraussetzungen und Einverständniserklärungen, diskutieren.

Die drei Impulsvorträge lauten:
  • „Was ist GHGA und wie kann ich mich beteiligen?“ - Mitglied eines GHGA board of directors
  • „Rechtliche Fragestellungen und Lösungen im GHGA“ - Dr. Fruzsina Molnár-Gabor (Heidelberger Akademie der Wissenschaften)
  • „GHGA für seltene Erkrankungen - Daten und Workflows” - Prof. Dr. Julien Gagneur (Technische Universität München) und Prof. Dr. Stephan Ossowski (Eberhard Karls Universität Tübingen, Universitätsklinikum Tübingen)
Dieser Workshop wird von GHGA (www.ghga.de) organisiert.

 

14:15-15:45 Postersession I (ungerade Zahlen/uneven numbers) - Tea & Coffee | Posterräume --> werden ausgeschildert // rooms are signposted

16:00-17:30 | Pro & Contra I

Franconia Saal

Die Zukunft der Genetischen Beratung

Beteiligte: Hanno Bolz (Frankfurt), Isabel Filges (Basel), Christine Jung (Karlsruhe), Ute Moog (Heidelberg), Sabine Rudnik (Innsbruck), Gunda Schwaninger (Innsbruck), Dagmar Tapon (Bonn), Johanna Tecklenburg (Hannover), Johannes Zschocke (Innsbruck)

Begrüßung, Einführung (Zschocke) - 5 min 

Impulsreferate - jeweils 7-8 min

  • Medizinische Genetik – Facharzttätigkeit im Wandel (Moog)
  • Konzepte genetische Aufklärung vs. Beratung für das österreichische GTG (Zschocke)
  • Genetic Counselling in Großbritannien (Tapon)
  • Bedarfsabschätzung für genetische Beratung in der Schweiz (Filges)
  • Genetische Beratung aus Sicht der „Jungen Humangenetik“ (Tecklenburg)

Podiumsdiskussion Impulsredner*innen (Leitung: Jung, Bolz) - 45 min 

  • Wann ist eine genetische Beratung notwendig
  • Wessen Aufgabe ist die genetische Beratung?
  • Welche Ausbildung/Qualifikation braucht es für die genetische Beratung?

Zusammenfassung, Verabschiedung (Zschocke) - 5 min 

16:00-17:30 | Workshop 4 Inherited Cancer Genetics

Raum 11+12

Moderation: Bernd Auber, Hannover und Ruthild Weber, Hannover

16:00-16:15
W4-01

Change of clinical management for pancreatic carcinoma – recommendation for hereditary cancer testing for all patients 
Bermúdez, Marion (Technischen Universität Dresden, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden)

16:15-16:30
W4-02

Colorectal cancer risk: the interplay of polygenic background, high-impact monogenic variants, and family history 
Aretz, Stefan (Institute of Human Genetics, University of Bonn)

16:30-16:45
W4-03

Cancer in Children With Fanconi Anemia and Ataxia-Telangiectasia – A Nationwide Register-Based Cohort Study in Germany 
Popp, Isabell (Department of Human Genetics, University of Würzburg)

16:45-17:00
W4-04

Transcript Capture and Ultra-Deep Long Read RNA Sequencing to Diagnose Lynch Syndrome 
Schwenk, Vincent (Medizinisch Genetisches Zentrum, München)

17:00-17:15
W4-05

Mobile Element Insertions as Potential Cancer Predisposition in High-Risk HBOC Patients 
Klein, Janin (Medizinische Hochschule Hannover, Human Genetics)

17:15-17:30
W4-06

Rare germline variants in the E-cadherin gene CDH1 are associated with an increased risk of brain tumors of neuroepithelial and epithelial origin 
Brand, Frank (Hannover Medical School, Department of Human Genetics)

16:00-17:30 | Workshop 5 Complex Diseases

Raum 5+6

Moderation: Stefanie Heilmann-Heimbach, Bonn und Ulrike Hüffmeier, Erlangen-Nürnberg

16:00-16:15
W5-01

Whole genome sequencing in COVID-19: A national initiative to understand the host genetics of SARS-CoV-2 infections and COVID-19 disease 
Schmidt, Axel (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn)

16:15-16:30
W5-02

Severe COVID-19: Identification of rare risk variants using targeted resequencing of candidate genes
Boos, Jannik (Institut für Humangenetik, Universität Bonn)

16:30-16:45
W5-03

Multi-OMICS single-cell sequencing to evaluate the immune response of COVID-19 vaccinated individuals 
Singh, Yogesh (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, Tübingen University)

16:45-17:00
W5-04

Analysis of pathway-based polygenic risk scores in major psychiatric disorders 
David, Friederike S. (Institute of Human Genetics, University Hospital, Bonn)

17:00-17:15
W5-05

The integration of rare variants in genetic risk modeling of complex phenotypes improves risk prediction 
Aldisi, Rana (Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, Uniklinikum Bonn)

17:15-17:30
W5-06

Functionality of a common genetic variant in the vitronectin gene (VTN) and significant association with AMD susceptibility 
Biasella, Fabiola (Institut für Humangenetik, Universität Regensburg)

16:00-17:30 | Workshop 6 Neurogenetics

Raum 13

Moderation: Nataliya Di Donato, Dresden und Rami Abou Jamra, Leipzig

16:00-16:15
W6-01

CAPRIN1: a recurrent de novo mutation perturbs liquid-liquid phase separation causing early onset ataxia and mild intellectual disability 
Delle Vedove, Andrea (Institut für Humangenetik, Köln)

16:15-16:30
W6-02

Biallelic TBC1D2B loss-of-function variants cause an evolving neurological disorder with seizures, gingival overgrowth, and developmental regression 
Harms, Frederike L. (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg)

16:30-16:45
W6-03

Biallelic FRA10AC1 variants cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation 
von Elsner, Leonie (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg)

16:45-17:00
W6-04

Pathogenic variants of CSNK2B cause a distinguished intellectual disability-craniodigital syndrome by interrupting canonical Wnt signaling pathway 
Asif, Maria (Cologne Centre for Genomics, Universitätsklinikum Köln)

17:00-17:15
W6-05

Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males 
Lessel, Davor (Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg)

17:15-17:30
W6-06

GRIN2A null variants confer a high risk for psychiatric disorders and potentially enable precision medicine approaches 
Lemke, Johannes (Institut für Humangenetik, Leipzig)

17:45-18:30 | Plenary Session 1

Franconia Saal

Moderation: Thomas Haaf (Würzburg)

Person
Steve Horvath, Department of Biostatistics, UCLA School of Public Health, Los Angeles, CA, USA 

New Results from Epigenetic Clock Studies

18:45-19:45 Mitgliederversammlung GfH (Membership Assembly GfH) | Franconia Saal

20:30-00:00 Geselliger Abend / Social Evening --> Staatlicher Hofkeller der Residenz Würzburg

 

Freitag - Friday 18/03/2022

08:45-09:30 | Plenary Session 2

Franconia Saal

Moderation: Malte Spielmann (Lübeck), Eva Klopocki (Würzburg)

Person

Joris Veltman, Dean Biosciences Institute, Jacobson chair of Personalized Medicine, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University

A de novo paradigm for sporadic genetic disease


09:30-09:45 Coffee break // Industrial Exhibition | Foyer

09:45-10:45 | Symposium 5 We are all Mosaics - the Battle of Clones

Franconia Saal

Moderation: Michael Speicher (Graz, A) und Nataliya Di Donato (Dresden)

09:45-10:15
S5-01

Person
Kelly Bolton
Memorial Sloan Kettering, Cancer Center, New York City, USA

Clonal hematopoeisis – and cancer treatment as its trigger

 


10:15-10:45
S5-02

Person
Peter Campbell
Wellcome Sanger Institute, Hinxton, Cambridgeshire, UK

Somatic mutation and clonal expansions in human tissues 

09:45-10:45 | Symposium 6 Epigenetics and Chromosome Architecture

Raum 11+12

Moderation: Nadja Ehmke (Berlin) und Malte Spielmann (Lübeck)

09:45-10:15
S6-01

Person
Silvia Domcke
Department of Genome Sciences University of Washington School of Medicine

Single cell views of chromatin accessibility in human development

10:15-10:45
S6-02

Person
Denes Hnisz 
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik

Phase separation and disease

11:00-12:30 Postersession II (gerade Zahlen/even numbers) | Posterräume --> werden ausgeschildert // rooms are signposted

11:00-12:15 Sitzung BVDH Landessprecher und Vorstand | Raum 10

11:00-12:15 VPAH-Mitgliederversammlung | Quadrat 1

Franconia Saal

Moderation: Dr. med. Diana Mitter (Leipzig)

12:30-14:00 Lunchtime // Industrial Exhibition | Foyer

12:45-13:45 Industrial Workshops | Tagungsräume --> werden ausgeschildert // conference rooms are signposted

12:45-13:45 | Sitzung der Naturwissenschaftler

Raum 11+12

Moderation: Ulrich Zechner (Frankfurt)

12:45 - 13:15 Uhr: Bericht aus der Fachhumangenetiker-Kommission der GfH (Ulrich Zechner, Frankfurt) 

13:15 - 13:45 Uhr: Aktuelles aus dem Netzwerk der Fachwissenschaftler in der Medizin (Heinz Gabriel, Tübingen)  

14:00-15:30 | Workshop 7 From Basic Mechanisms to Therapy

Raum 11+12

Moderation: Per Hoffmann, Bonn und Uwe Kornak, Göttingen  

14:00-14:15
W7-01

Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia (COMA) 
Yigit, Gökhan (Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen)

14:15-14:30
W7-02

Towards a targeted drug therapy for Best vitelliform macular dystrophy 
Milenkovic, Andrea (Institut für Humangenetik, Universität Regensburg)

14:30-14:45
W7-03

RB1-negative organoids model retinoblastoma with proliferation of cone photoreceptors and loss of retinal cell type differentiation 
Kanber, Deniz (Institut für Humangenetik, Essen)

14:45-15:00
W7-04

Decipher transcription regulation of the human SNCA gene via THAP1 revealed a critical role of its enhancers 
Cheng, Fubo (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen)

15:00-15:15
W7-05

Muscle weakness in patients suffering from AAMR syndrome is caused by α-Dystroglycan hyperglycosylation 
Franzka, Patricia (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena)

15:15-15:30
W7-06

The novel stress-responsive gene Gdpgp1/mcp-1 in neuronal cells 
Schulz, Alexander (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena)

14:00-15:30 | Workshop 8 (Epi-)Genomics and Cancer

Raum 5+6

Moderation: Alexander Hoischen, Nijmegen und Miriam Elbracht, Aachen

14:00-14:15
W8-01

Deciphering the genomic and transcriptomic architecture of IGH::ZFP36L1 fusion in mature B cell malignancies with del(14)(q24q32) 
Nagel, Inga (Institute of Human Genetics, University of Kiel)

14:15-14:30
W8-02

The epigenetic link between early B-cells and Merkel cell carcinoma 
Chteinberg, Emil (Institute of Human Genetics, University Hospital Ulm)

14:30-14:45
W8-03

DNA methylome profiling of peripheral T-cell lymphomas from prospective randomized European clinical trials
Pfaus, Anja (Institut für Humangenetik, Uniklinikum Ulm)

14:45-15:00
W8-04

Genetic and epigenetic characterization of chronic lymphocytic leukemia with translocations involving the immunoglobulin loci 
Drewes, Cosima (Institut für Humangenetik, Uniklinikum Ulm)

15:00-15:15
W8-05

Optical Mapping – Comprehensive Detection of structural genomic variants 
Koehler, Udo (Medizinisch Genetisches Zentrum Zytogenetik, München)

15:15-15:30
W8-06

Optical genome mapping for repeat expansion disorder testing 
Neveling, Kornelia (Radboudumc, Nijmegen)

14:00-15:30 | Workshop 9 Monogenic Syndromes

Raum 13

Moderation: Bodo Beck, Köln und Larissa Arning, Bochum 

14:00-14:15
W9-01

The piRNA-pathway factor FKBP6 is essential for spermatogenesis but dispensable for control of LINE-1 expression in the human adult testis 
Wyrwoll, Margot J. (Institute of Reproductive Genetics, Münster)

14:15-14:30
W9-02

Mutations in ATP11A cause autosomal-dominant auditory synaptopathy/neuropathy 
Volk, Alexander (Institut für Humangenetik, Hamburg)

14:30-14:45
W9-03

Pathogenic variants in LEF1 cause a syndrome combining ectodermal dysplasia and limb malformations by disrupting WNT signaling 
Hussain, Muhammad Sajid (University of Cologne, Faculty of Medicine and University Hospital, Center for Genomics, Köln)

14:45-15:00
W9-04

Biallelic variants in YRDC cause a developmental disorder with progeroid features 
Schmidt, Julia (Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen)

15:00-15:15
W9-05

A homozygous hypomorphic BNIP1 variant causes an increase in autophagosomes and reduced autophagic flux and results in a spondylo-epiphyseal dysplasia 
Holling, Tess (Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg)

15:15-15:30
W9-06

Heterozygous DACT1 variants impacting DVL2 binding in patients with kidney anomalies and features of Townes-Brocks syndrome 2 
Kesdiren, Esra (Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover)

15:45-16:00 Closing Ceremony / GfH-Awards / Closing Remarks | Franconia Saal