Programme
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Abstract Book
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Timetable
(unter Vorbehalt / published under reserve) -
Meeting Planer
Mittwoch - Wednesday 16/03/2022
Scientific Programme
ab 11:00 Registration
12:00-13:00 Industrial Workshops | Tagungsräume --> werden ausgeschildert // conference rooms are signposted
13:15-14:45 | Symposium 1 Organoids: Modelling Disease Architecture
Franconia Saal
Moderation: Christiane Zweier (Bern) und Ingo Kurth (Aachen)
13:15-13:45
S1-01
Barbara Treutlein
Department of Biosystems Science and Engineering
Reconstructing human organoid development using single-cell genomics
13:45-14:15
S1-02
Helmuth Gehart
ETH Zürich,
Institute of Molecular Health Sciences
Adult tissue stem cell organoids – versatile tools for basic research and precision medicine
14:15-14:45
S1-03
Wolfram Zimmermann
Institute of Pharmacology and Toxicology University Medical Center, Göttingen
Genome Editing in Duchenne Muscular Dystrophy – from Bed-to-Bench
13:15-14:45 | Symposium 2 Prenatal Diagnostics / NIPT
Raum 11+12
Moderation: Isabel Filges (Basel) und Eva Klopocki (Würzburg)
13:15-13:45
S2-01
Joris Vermeesch
Laboratory of Cytogenetics and Genome Research Coördinator genomics core campus Gasthuisberg, Leuven
Current use of NIPT in Europe, Australia and USA and experience with publicly funded nationwide first-tier NIPT
13:45-14:15
S2-02
Mark Kilby Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham
Genomics in fetal anomaly phenotypes - current state and future perspectives
14:15-14:45
S2-03
Diane van Opstal Klinische Genetica Laboratorium, Erasmus MC, Rotterdam, Niederlande
TRIDENT-2: National implementation of genome-wide non-invasive prenatal testing as a first-tier screening test in the Netherlands
13:15-14:45 | EDU 1 Kardiogenetik
Raum 5+6
Moderation: PD Dr. rer. nat. Simone Rost, MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum München, Institut für Humangenetik, Universität Würzburg
Indikation zur genetischen Diagnostik bei Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen – Für wen, wann und warum?
Prof. Dr. med. Brenda Gerull, Universitätsklinikum Würzburg, Med. Klinik und Poliklinik I, Deutsches Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg (DZHI)
Genetische Beratung bei Arrhythmogenen Erkrankungen - Fallbeispiele
Dr. med. Imma Rost, Fachärztin für Humangenetik und Kinderheilkunde, MVZ Martinsried
Molekulargenetische Diagnostik familiärer kardialer Ionenkanal-Erkrankungen
Dr. rer. nat. Christoph Marschall, Bereichsleiter Molekulargenetik, MVZ Martinsried
Molekulargenetische Diagnostik von Kardiomyopathien – gezielte Panelanalyse, erweiterte Genpanels oder gesamtes Exom?
Dr. med. Konstantinos Kolokotronis, Facharzt für Medizinische Genetik, Institut für Medizinische Genetik, Universität Zürich
15:00-16:00 | Selected Presentations
Franconia Saal
Moderation: Thomas Haaf, Würzburg und Ingo Kurth, Aachen
15:00-15:15
SEL-01
Single-cell phenotyping of pleiotropic developmental disorders during embryonic development at single cell resolution
Henck, Jana (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Schleswig Holstein, Lübeck)
15:15-15:30
SEL-02
Systematic analysis of non-coding de novo mutations from whole genome sequence data of triads with non-syndromic cleft lip with/without cleft palate
Zieger, Hanna K. (Institute of Human Genetics, University of Bonn, School of Medicine & University Hospital)
15:30-15:45
SEL-03
C2orf69 mutations disrupt mitochondrial function and cause a multisystem human disorder with recurring autoinflammation
Lausberg, Eva (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum RWTH Aachen)
15:45-16:00
SEL-04
A national diagnostic framework for patients with ultra-rare disorders: molecular genetic findings using phenotypic and sequencing data
Danyel, Magdalena (Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité, Berlin), on behalf of the TRANSLATE NAMSE consortium
16:00 - 17:30 Get together | Foyer
16:15-17:15 Treffen der Jungen Humangenetik im Franconia Saal
17:30-18:00 Eröffnung durch den Tagungspräsidenten | Franconia Saal
18:00-19:00 | Keynote lecture / Öffentlicher Vortrag
Franconia Saal
Jörg Vogel, Chair Molecular Infection Biology I, Institut für Molekulare Infektionsbiologie, Würzburg
RNA-basierte Einzelzellbiologie in der Medizin und Infektionsforschung
Donnerstag - Thursday 17/03/2022
09:30-10:00 Coffee break // Industrial Exhibition | Foyer
10:00-11:30 | EDU 2 Mutations we almost missed
Franconia Saal
Knifflige Mutationen, die wir fast verpasst hätten
Moderation: Bernd Wollnik, Göttingen
Vortragende: Rami Abou Jamra, Leipzig; Alexander Hoischen, Nijmegen; Maria Kuzyakova, Göttingen; Dagmar Wieczorek, Düsseldorf; Martin Zenker, Magdeburg
Die sichere Interpretation von genetischen Varianten stellt eine Kernexpertise der Humangenetik dar und ist essentiell für eine akkurate molekulare Diagnose. Die Umstellung auf NGS-basierte Hochdurchsatzsequenzierungen hat dazu geführt, dass täglich eine immense Anzahl von Varianten eingeschätzt und interpretiert werden muss. Unsere Erfahrungen der vergangenen Jahre haben uns dabei gezeigt, dass es durchaus sehr knifflige Mutationen gibt, die zum Beispiel aufgrund (i) ihrer Position im Gen, (ii) ihres unsicheren Effektes auf das Transkript/Protein oder (iii) einer gewebsspezifischen Expression schwierig zu finden und auch nicht einfach einzuschätzen sind. Im Rahmen dieser EDU werden mehrere Expert*innen auf diesem Gebiet eine Vielzahl an diagnostischen und wissenschaftlichen Beispielen zeigen, in denen die Identifizierung ursächlicher Mutationen eine große Herausforderung darstellte.
10:00-11:30 | Workshop 1 Technology and Bioinformatics
Raum 11+12
Moderation: Malte Spielmann, Lübeck-Kiel und Dominik Seelow, Berlin
10:00-10:15
W1-01
Factors impacting scalability of genome analyses beyond the exome in clinical routine
Haack, Tobias B. (Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Universität Tübingen)
10:15-10:30
W1-02
GestaltMatcher research platform facilitates the novel gene-phenotype exploration
Hsieh, Tzung-Chien (Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, University Hospital Bonn)
10:30-10:45
W1-03
Efficiency of Three Computer-aided Facial Phenotyping Tools (DeepGestalt, GestaltMatcher, D-Score) - Comparative Diagnostic Accuracy Study
Mensah, Martin A. (Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Universitätsmedizin Berlin)
10:45-11:00
W1-04
AutoCaSc: Prioritizing candidate genes for neurodevelopmental disorders
Abou Jamra, Rami (Institute of Human Genetics, University of Leipzig)
11:00-11:15
W1-05
Bone2Gene: deep learning-based diagnosis of rare skeletal disorders
Javanmardi, Behnam (Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, Universitätsklinikum Bonn)
11:15-11:30
W1-06
Deep phenotyping – symptom annotation made simple with SAMS
Seelow, Dominik (Berliner Institut für Gesundheitsforschung, Bioinformatik und translationale Genetik)
10:00-11:30 | Workshop 2 Neurodevelopmental Disorders
Raum 5+6
Moderation: Mert Karakaya, Köln und Gökhan Yigit, Göttingen
10:00-10:15
W2-01
De novo variants in the PABP-domain of PABPC1 lead to developmental delay
Wegler, Meret (Institut für Humangenetik, Leipzig)
10:15-10:30
W2-02
FBXO11 haploinsufficiency also stems from de novo missense variants and impairs neuronal differentiation and migration in an iPSC-based neuronal model
Gregor, Anne (Universitätsklinik für Humangenetik, Inselspital Bern)
10:30-10:45
W2-03
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish
Vona, Barbara (Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen)
10:45-11:00
W2-04
Gene burden analysis identifies UCHL1 as a novel cause of autosomal dominant neurodegeneration with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy
Park, Joohyun (Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen)
11:00-11:15
W2-05
SKI haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder
Jahn, Arne (Institute for Clinical Genetics, University Hospital Carl Gustav Carus at the Technische Universität Dresden)
11:15-11:30
W2-06
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies
Yigit, Gökhan (Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen)
10:00-11:30 | Workshop 3 Clinical Genetics
Raum 13
Moderation: Alma Küchler, Essen und Silke Redler, Düsseldorf
10:00-10:15
W3-01
TRANSLATE-NAMSE: Improving care for people with rare diseases through the implementation of the National Action League for People with Rare Diseases
Krude, Heiko (Institut für Experimentelle Pädriatrische Endokrinologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin)
10:15-10:30
W3-02
More than 800 cases – an update on prenatal trio exome analyses
Ritthaler, Martin (Praxis für Humangenetik, Tübingen)
10:30-10:45
W3-03
Secondary findings in patients undergoing exome and genome sequencing: Experience based on 12788 patients
Liebmann, Alexandra (Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Tübingen)
10:45-11:00
W3-04
Blakemore-Durmaz-Vasileiou (BDV) Syndrome: a Novel Syndrome with Profound Obesity and Neurodevelopmental Delay Resembling Prader-Willi Syndrome
Vasileiou, Georgia (Institute of Human Genetics, Universitätsklinikum Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen)
11:00-11:15
W3-05
Loss-of-function variants in KIF21A cause autosomal recessive severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex
Falb, Ruth J. (Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen)
11:15-11:30
W3-06
The autosomal recessive hearing loss gene LHFPL5 – a game changer for Mendelian rule?
Hofrichter, Michaela (Institute of Human Genetics, Julius-Maximilians-University, Würzburg)
11:30-13:00 Lunchtime // Industrial Exhibition | Foyer
11:45-12:45 | Talk nach 12
Franconia Saal
Neues zur IVDR: Europäische Verordnung für In-vitro-Diagnostika
Moderation: Thomas Eggermann (Aachen) und Petra Hoffmüller (München)
11:45-12:45 | DFG-Fördermöglichkeiten
Raum 11+12
Moderation: Christian Kubisch (Hamburg) und Lisa Nalbach (DFG, Bonn)
11:45-12:45 Industrial Workshops | Tagungsräume --> werden ausgeschildert // conference rooms are signposted
13:00-14:00 | Symposium 3 Congenital Hearing Impairment
Franconia Saal
Moderation: Bernd Wollnik (Göttingen) und Thomas Haaf (Würzburg)
13:00-13:30
S3-01
Senckenberg Zentrum für Humangenetik, Frankfurt am Main
Genetics of congenital hearing impairment
13:30-14:00
S3-02
Institut für Auditorische Neurowissenschaften & InnenOhrLabor, Göttingen
Synaptic hearing impairment: Genes, mechanisms and future gene therapy
13:00-14:00 | Symposium 4 Application of Molecular Approaches in Clinical Oncology
Raum 11+12
Moderation: Michal-Ruth Schweiger (Köln) und Andreas Forstner (Bonn)
13:00-13:30
S4-01
Centre for Cancer Genetic Epidemiology University of Cambridge
CanRisk: Personalising breast cancer risk prediction for prevention and early detection
13:30-14:00
S4-02
Photo: MedizinFotoKöln
Experimentelle Kinderonkologie, Universität zu Köln
Translational genomics in neuroblastoma - from basic research to improved clinical management
14:15-15:45 | GHGA Workshop
Das deutsche Humangenom-Phenomarchiv (GHGA): Best Practise-Beispiele für eine gemeinsame Genom-Datennutzung
Raum 10Moderation: Juliane Winkelmann (Helmholtz Zentrum München, Technische Universität München) und Anna Benet-Pages (Helmholtz Zentrum München)
Humane Genomdaten und andere Omics Daten sind für die biomedizinische Forschung und die Weiterentwicklung des Gesundheitswesens von entscheidender Bedeutung. Dabei gilt es, sowohl die Notwendigkeit, persönliche Daten sicher zu verwahren als auch den Wunsch nach einem offenen und FAIRen Umgang mit Omics-Daten, zu erfüllen. FAIR heißt, die Daten sollen auffindbar (Findable), zugänglich (Accesible), untereinander kompatibel (Interoperable) und wiederverwendbar (Reusable) sein. Im Rahmen der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur (NFDI; www.nfdi.de) wird in Deutschland zurzeit eine Datenbank für menschliche Genomdaten aufgebaut – das German Human Genome-Phenome Archive (GHGA; www.ghga.de). Diese Datenbank wird ein nationales, sicheres und vertrauenswürdiges Langzeitarchiv menschlicher Omics-Daten werden. Sie soll Forschenden in Deutschland ermöglichen ihre Genomdaten auszutauschen, um so mithilfe von größeren Datensätzen verbesserte Forschungsergebnisse zu bekommen. Das Archiv wird in die föderierte europäische Infrastruktur des European Genome-Phenome Archive (EGA, https://ega-archive.org/) eingebunden sein, wodurch Metadaten ausgetauscht und die Genomdaten aus Deutschland zu internationalen Forschungsaktivitäten, z.B. dem Beyond 1 Million Genomes (B1MG, https://b1mg-project.eu/) beitragen werden.
In diesem Workshop werden unterschiedliche Aspekte der Archivierung von Genomdaten innerhalb Deutschlands betrachtet. Wir starten mit drei Impulsvorträgen von GHGA Mitgliedern und werden abschließend im Rahmen einer Podiumsdiskussion mit Publikumspartizipation offene Fragen, z.B. in Bezug auf die notwendigen legalen Voraussetzungen und Einverständniserklärungen, diskutieren.
Die drei Impulsvorträge lauten:- „Was ist GHGA und wie kann ich mich beteiligen?“ - Mitglied eines GHGA board of directors
- „Rechtliche Fragestellungen und Lösungen im GHGA“ - Dr. Fruzsina Molnár-Gabor (Heidelberger Akademie der Wissenschaften)
- „GHGA für seltene Erkrankungen - Daten und Workflows” - Prof. Dr. Julien Gagneur (Technische Universität München) und Prof. Dr. Stephan Ossowski (Eberhard Karls Universität Tübingen, Universitätsklinikum Tübingen)
14:15-15:45 Postersession I (ungerade Zahlen/uneven numbers) - Tea & Coffee | Posterräume --> werden ausgeschildert // rooms are signposted
16:00-17:30 | Pro & Contra I
Franconia Saal
Die Zukunft der Genetischen Beratung
Beteiligte: Hanno Bolz (Frankfurt), Isabel Filges (Basel), Christine Jung (Karlsruhe), Ute Moog (Heidelberg), Sabine Rudnik (Innsbruck), Gunda Schwaninger (Innsbruck), Dagmar Tapon (Bonn), Johanna Tecklenburg (Hannover), Johannes Zschocke (Innsbruck)
Begrüßung, Einführung (Zschocke) - 5 min
Impulsreferate - jeweils 7-8 min
- Medizinische Genetik – Facharzttätigkeit im Wandel (Moog)
- Konzepte genetische Aufklärung vs. Beratung für das österreichische GTG (Zschocke)
- Genetic Counselling in Großbritannien (Tapon)
- Bedarfsabschätzung für genetische Beratung in der Schweiz (Filges)
- Genetische Beratung aus Sicht der „Jungen Humangenetik“ (Tecklenburg)
Podiumsdiskussion Impulsredner*innen (Leitung: Jung, Bolz) - 45 min
- Wann ist eine genetische Beratung notwendig
- Wessen Aufgabe ist die genetische Beratung?
- Welche Ausbildung/Qualifikation braucht es für die genetische Beratung?
Zusammenfassung, Verabschiedung (Zschocke) - 5 min
16:00-17:30 | Workshop 4 Inherited Cancer Genetics
Raum 11+12
Moderation: Bernd Auber, Hannover und Ruthild Weber, Hannover
16:00-16:15
W4-01
Change of clinical management for pancreatic carcinoma – recommendation for hereditary cancer testing for all patients
Bermúdez, Marion (Technischen Universität Dresden, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden)
16:15-16:30
W4-02
Colorectal cancer risk: the interplay of polygenic background, high-impact monogenic variants, and family history
Aretz, Stefan (Institute of Human Genetics, University of Bonn)
16:30-16:45
W4-03
Cancer in Children With Fanconi Anemia and Ataxia-Telangiectasia – A Nationwide Register-Based Cohort Study in Germany
Popp, Isabell (Department of Human Genetics, University of Würzburg)
16:45-17:00
W4-04
Transcript Capture and Ultra-Deep Long Read RNA Sequencing to Diagnose Lynch Syndrome
Schwenk, Vincent (Medizinisch Genetisches Zentrum, München)
17:00-17:15
W4-05
Mobile Element Insertions as Potential Cancer Predisposition in High-Risk HBOC Patients
Klein, Janin (Medizinische Hochschule Hannover, Human Genetics)
17:15-17:30
W4-06
Rare germline variants in the E-cadherin gene CDH1 are associated with an increased risk of brain tumors of neuroepithelial and epithelial origin
Brand, Frank (Hannover Medical School, Department of Human Genetics)
16:00-17:30 | Workshop 5 Complex Diseases
Raum 5+6
Moderation: Stefanie Heilmann-Heimbach, Bonn und Ulrike Hüffmeier, Erlangen-Nürnberg
16:00-16:15
W5-01
Whole genome sequencing in COVID-19: A national initiative to understand the host genetics of SARS-CoV-2 infections and COVID-19 disease
Schmidt, Axel (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn)
16:15-16:30
W5-02
Severe COVID-19: Identification of rare risk variants using targeted resequencing of candidate genes
Boos, Jannik (Institut für Humangenetik, Universität Bonn)
16:30-16:45
W5-03
Multi-OMICS single-cell sequencing to evaluate the immune response of COVID-19 vaccinated individuals
Singh, Yogesh (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, Tübingen University)
16:45-17:00
W5-04
Analysis of pathway-based polygenic risk scores in major psychiatric disorders
David, Friederike S. (Institute of Human Genetics, University Hospital, Bonn)
17:00-17:15
W5-05
The integration of rare variants in genetic risk modeling of complex phenotypes improves risk prediction
Aldisi, Rana (Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, Uniklinikum Bonn)
17:15-17:30
W5-06
Functionality of a common genetic variant in the vitronectin gene (VTN) and significant association with AMD susceptibility
Biasella, Fabiola (Institut für Humangenetik, Universität Regensburg)
16:00-17:30 | Workshop 6 Neurogenetics
Raum 13
Moderation: Nataliya Di Donato, Dresden und Rami Abou Jamra, Leipzig
16:00-16:15
W6-01
CAPRIN1: a recurrent de novo mutation perturbs liquid-liquid phase separation causing early onset ataxia and mild intellectual disability
Delle Vedove, Andrea (Institut für Humangenetik, Köln)
16:15-16:30
W6-02
Biallelic TBC1D2B loss-of-function variants cause an evolving neurological disorder with seizures, gingival overgrowth, and developmental regression
Harms, Frederike L. (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg)
16:30-16:45
W6-03
Biallelic FRA10AC1 variants cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation
von Elsner, Leonie (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg)
16:45-17:00
W6-04
Pathogenic variants of CSNK2B cause a distinguished intellectual disability-craniodigital syndrome by interrupting canonical Wnt signaling pathway
Asif, Maria (Cologne Centre for Genomics, Universitätsklinikum Köln)
17:00-17:15
W6-05
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males
Lessel, Davor (Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg)
17:15-17:30
W6-06
GRIN2A null variants confer a high risk for psychiatric disorders and potentially enable precision medicine approaches
Lemke, Johannes (Institut für Humangenetik, Leipzig)
17:45-18:30 | Plenary Session 1
Franconia Saal
Moderation: Thomas Haaf (Würzburg)
New Results from Epigenetic Clock Studies
18:45-19:45 Mitgliederversammlung GfH (Membership Assembly GfH) | Franconia Saal
20:30-00:00 Geselliger Abend / Social Evening --> Staatlicher Hofkeller der Residenz Würzburg
Freitag - Friday 18/03/2022
08:45-09:30 | Plenary Session 2
Franconia Saal
Moderation: Malte Spielmann (Lübeck), Eva Klopocki (Würzburg)
Joris Veltman, Dean Biosciences Institute, Jacobson chair of Personalized Medicine, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University
A de novo paradigm for sporadic genetic disease09:30-09:45 Coffee break // Industrial Exhibition | Foyer
09:45-10:45 | Symposium 5 We are all Mosaics - the Battle of Clones
Franconia Saal
Moderation: Michael Speicher (Graz, A) und Nataliya Di Donato (Dresden)
09:45-10:15
S5-01
Memorial Sloan Kettering, Cancer Center, New York City, USA
Clonal hematopoeisis – and cancer treatment as its trigger
10:15-10:45
S5-02
Wellcome Sanger Institute, Hinxton, Cambridgeshire, UK
Somatic mutation and clonal expansions in human tissues
09:45-10:45 | Symposium 6 Epigenetics and Chromosome Architecture
Raum 11+12
Moderation: Nadja Ehmke (Berlin) und Malte Spielmann (Lübeck)
09:45-10:15
S6-01
Department of Genome Sciences University of Washington School of Medicine
Single cell views of chromatin accessibility in human development
10:15-10:45
S6-02
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Phase separation and disease
11:00-12:30 Postersession II (gerade Zahlen/even numbers) | Posterräume --> werden ausgeschildert // rooms are signposted
11:00-12:15 Sitzung BVDH Landessprecher und Vorstand | Raum 10
11:00-12:15 VPAH-Mitgliederversammlung | Quadrat 1
Franconia Saal
Moderation: Dr. med. Diana Mitter (Leipzig)
12:30-14:00 Lunchtime // Industrial Exhibition | Foyer
12:45-13:45 Industrial Workshops | Tagungsräume --> werden ausgeschildert // conference rooms are signposted
12:45-13:45 | Sitzung der Naturwissenschaftler
Raum 11+12
Moderation: Ulrich Zechner (Frankfurt)
12:45 - 13:15 Uhr: Bericht aus der Fachhumangenetiker-Kommission der GfH (Ulrich Zechner, Frankfurt)
13:15 - 13:45 Uhr: Aktuelles aus dem Netzwerk der Fachwissenschaftler in der Medizin (Heinz Gabriel, Tübingen)
14:00-15:30 | Workshop 7 From Basic Mechanisms to Therapy
Raum 11+12
Moderation: Per Hoffmann, Bonn und Uwe Kornak, Göttingen
14:00-14:15
W7-01
Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia (COMA)
Yigit, Gökhan (Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen)
14:15-14:30
W7-02
Towards a targeted drug therapy for Best vitelliform macular dystrophy
Milenkovic, Andrea (Institut für Humangenetik, Universität Regensburg)
14:30-14:45
W7-03
RB1-negative organoids model retinoblastoma with proliferation of cone photoreceptors and loss of retinal cell type differentiation
Kanber, Deniz (Institut für Humangenetik, Essen)
14:45-15:00
W7-04
Decipher transcription regulation of the human SNCA gene via THAP1 revealed a critical role of its enhancers
Cheng, Fubo (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen)
15:00-15:15
W7-05
Muscle weakness in patients suffering from AAMR syndrome is caused by α-Dystroglycan hyperglycosylation
Franzka, Patricia (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena)
15:15-15:30
W7-06
The novel stress-responsive gene Gdpgp1/mcp-1 in neuronal cells
Schulz, Alexander (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena)
14:00-15:30 | Workshop 8 (Epi-)Genomics and Cancer
Raum 5+6
Moderation: Alexander Hoischen, Nijmegen und Miriam Elbracht, Aachen
14:00-14:15
W8-01
Deciphering the genomic and transcriptomic architecture of IGH::ZFP36L1 fusion in mature B cell malignancies with del(14)(q24q32)
Nagel, Inga (Institute of Human Genetics, University of Kiel)
14:15-14:30
W8-02
The epigenetic link between early B-cells and Merkel cell carcinoma
Chteinberg, Emil (Institute of Human Genetics, University Hospital Ulm)
14:30-14:45
W8-03
DNA methylome profiling of peripheral T-cell lymphomas from prospective randomized European clinical trials
Pfaus, Anja (Institut für Humangenetik, Uniklinikum Ulm)
14:45-15:00
W8-04
Genetic and epigenetic characterization of chronic lymphocytic leukemia with translocations involving the immunoglobulin loci
Drewes, Cosima (Institut für Humangenetik, Uniklinikum Ulm)
15:00-15:15
W8-05
Optical Mapping – Comprehensive Detection of structural genomic variants
Koehler, Udo (Medizinisch Genetisches Zentrum Zytogenetik, München)
15:15-15:30
W8-06
Optical genome mapping for repeat expansion disorder testing
Neveling, Kornelia (Radboudumc, Nijmegen)
14:00-15:30 | Workshop 9 Monogenic Syndromes
Raum 13
Moderation: Bodo Beck, Köln und Larissa Arning, Bochum
14:00-14:15
W9-01
The piRNA-pathway factor FKBP6 is essential for spermatogenesis but dispensable for control of LINE-1 expression in the human adult testis
Wyrwoll, Margot J. (Institute of Reproductive Genetics, Münster)
14:15-14:30
W9-02
Mutations in ATP11A cause autosomal-dominant auditory synaptopathy/neuropathy
Volk, Alexander (Institut für Humangenetik, Hamburg)
14:30-14:45
W9-03
Pathogenic variants in LEF1 cause a syndrome combining ectodermal dysplasia and limb malformations by disrupting WNT signaling
Hussain, Muhammad Sajid (University of Cologne, Faculty of Medicine and University Hospital, Center for Genomics, Köln)
14:45-15:00
W9-04
Biallelic variants in YRDC cause a developmental disorder with progeroid features
Schmidt, Julia (Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen)
15:00-15:15
W9-05
A homozygous hypomorphic BNIP1 variant causes an increase in autophagosomes and reduced autophagic flux and results in a spondylo-epiphyseal dysplasia
Holling, Tess (Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg)
15:15-15:30
W9-06
Heterozygous DACT1 variants impacting DVL2 binding in patients with kidney anomalies and features of Townes-Brocks syndrome 2
Kesdiren, Esra (Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover)
15:45-16:00 Closing Ceremony / GfH-Awards / Closing Remarks | Franconia Saal